Nanopore: Genética Humana e Metilação

Explorar os dark genes, identificar padrões epigenéticos, e chamar variantes somáticas e germinativas em uma única corrida? Confira os avanços da tecnologia e o que se tem de mais atual e preciso para pesquisa clínica em humanos.

RESUMO DO WEBINAR

Explore WGS, painéis de genes, análise de células tumorais e padrões de metilação. Descubra como essa tecnologia auxilia a desvendar os dark genes, além de complementar montagens de expansões e regiões repetitivas.

Renata Carmona e Ferreira, PhD, é Field Application Scientist na Interprise, com foco em Sequenciamento pela tecnologia da Oxford Nanopore Technologies. Sua pesquisa tem sido voltada para a dinâmica evolutiva e os mecanismos moleculares que controlam a expressão gênica em eucariotos, com destaque para modelos matemáticos de expressão gênica, a recombinação intragênica em Trypanosoma cruzi, e a genômica de tripanossomatídeos. Também contribuiu para estudos sobre o papel da HDAC1 no desenvolvimento da retina de camundongos e desenvolveu métodos para a identificação precisa de espécies do complexo Candida parapsilosis.

Gabriel Gomide é Bioinformata na Interprise Brasil, com experiência em processamento e análise de dados de sequenciamento (Oxford Nanopore Technology), otimização de genotipagem e desenvolvimento de pipelines de análise. Anteriormente, atuou como Bioinformata em P&D, onde contribuiu para a internalização de testes de microarray, otimizando a qualidade e reduzindo custos e prazos de entrega. Com experiência em biologia molecular, design experimental e automação de processos, com foco em bioinformática e biologia computacional, iniciou sua trajetória acadêmica e profissional com projetos de pesquisa voltados para vacinas e nanotecnologia, incluindo a participação em estudos sobre vacinas contra a meningite e o Zika vírus.

TÓPICOS IMPORTANTES

Fragmentação do DNA versus Reads ultra-longos.
2 em 1: padrões de metilação e informações genômicas na mesma corrida.
Análise de DNA humano e variações somáticas: chamada de variantes, SNVs, SVs, CNVs e anotação – tudo pelo EPI2ME Labs.

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